Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала патент на схему «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на генетически обусловленные формы обструктивной или смешанной азооспермии» Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова. Предложенный метод диагностики поможет эффективно выявлять разные формы азооспермии, сообщается в пресс-релизе на агрегаторе научной информации InScience.Pro.
Азооспермия — одна из наиболее тяжелых форм мужского бесплодия. Ее подразделяют на формы: необструктивную (связанную с нарушениями сперматогенеза), обструктивную (связанную с нарушением проходимости семенных протоков), и смешанную. Обструкция семявыносящих путей может быть связана с разными болезнями, в том числе генетическими заболеваниями — с муковисцидозом и CBAVD синдромом. При последней патологии у пациента есть патогенные варианты в гене CFTR, но нет муковисцидоза.
CBAVD синдром является наиболее частой моногенной формой мужского бесплодия, связанного с обструктивной азооспермией, вызванной мутациями в гене CFTR. Выявить обструктивную азооспермию можно с помощью андрологического обследования и тестикулярной биопсии, но диагностика требует междисциплинарного комплексного подхода с проведением генетического обследования. Однако современные методы несовершенны.
Предложенный специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова алгоритм включает анализ клинических проявлений, данные сперматологического исследования, анализ частых и редких вариантов в гене CFTR, а также дальнейший поиск патогенных вариантов в других генах, связанных с развитием этих форм азооспермии. Он может быть внедрен в учебные программы по профилям «Генетика» и «Андрология». Он используется при обследовании пациентов с мужским бесплодием в лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова.
Суммарно уже обследовано 500 пациентов с первичным бесплодием, обусловленным обструктивной или смешанной формой азооспермии.
Алгоритм диагностики различных генетических форм обструктивной и смешанной форм азооспермии отсутствует в российских и зарубежных клинических рекомендациях. Запатентованный алгоритм позволяет повысить эффективность дифференциальной диагностики различных форм азооспермии, спланировать тактику ведения этих пациентов, лечебных мероприятий и решения вопроса репродукции у данных пациентов, а также точнее оценить риски генетических нарушений у их потомства и необходимость планирования мероприятий дородовой диагностики.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
