Американские ученые представили новую платформу GeneMAP. Она идентифицирует известные гены и метаболиты и помогает находить новые. Так, платформа нашла ген, необходимый для транспорта в митохондриях питательного вещества холина. Ген SLC25A48 определяет уровень холина в плазме крови, а его потеря ухудшает транспорт вещества. Кроме того, SLC25A48 и холин связаны с восемью заболеваниями. В будущем GeneMAP позволит определить функции других метаболических генов и найти переносчиков питательных веществ. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.
Метаболические реакции играют важную роль в усвоении питательных веществ, производстве энергии и синтезе белков, липидов и нуклеиновых кислот. Нарушения метаболических функций связаны с целым рядом расстройств, в том числе нейродегенеративными заболеваниями и раком.
Около 20% генов, кодирующих белки, связаны с метаболизмом — включая гены, кодирующие транспонтеров малых молекул и ферменты. Однако до сих пор ученые не знают, какие молекулярные субстраты существуют у этих метаболических генов из-за огромного разнообразия белков.
Американские исследователи решили это выяснить и установить функции транспортеров и ферментов с неизвестными субстратами. На основе данных по метаболизму человека ученые разработали платформу GeneMAP. Она идентифицирует известные гены и метаболиты и помогает находить новые.
С помощью платформы ученые решили найти ген, необходимый для транспорта холина в митохондриях — важного питательного вещества, используемого в метаболических реакциях и синтезе липидов клеточных мембран. GeneMAP определила такой ген — SLC25A48. Он не имеет конкретного субстрата для транспортировки. Чтобы подтвердить связь SLC25A48 с холином, ученые провели биохимические исследования в лаборатории. Оказалось, что SLC25A48 действительно является генетическим фактором, определяющим уровень холина в плазме крови. Его потеря ухудшает транспорт холина в митохондриях и синтез следующего метаболита — бетаина. Кроме того, взаимосвязь SLC25A48 и холина влияет на здоровье человека и восемь заболеваний.
В будущем GeneMAP позволит определить функции других метаболических генов и найти переносчиков питательных веществ в организме.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
