О том, как исследованиям генома неандертальца могли помешать пирамиды, но помогли мумии, сколько лет заняло его секвенирование и насколько близким родственником современных людей оказался неандерталец, читайте в рубрике «История науки».

«Летом в Институте эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге царило оживление, и не потому что город принимал Чемпионат мира по футболу. 20 июля 2006 года институт объявил о начале одного из самых амбициозных исследовательских проектов последних лет — полного секвенирования генома неандертальца», — с этого начинается посвященная шведскому биологу Сванте Паабо статья в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Немногие научные открытия привлекают столько внимания, как эта работа Паабо. Однако в 1997 году, когда он опубликовал первые результаты исследования генома, до этого было еще далеко.

А началось все еще раньше — со шведских лесов и египетских мумий. Как вспоминал Паабо, в пригороде Стокгольма, где он вырос, дети часто играли в «каменный век» — пытались найти в корнях упавших деревьев осколки керамики или еще что-нибудь. Детская забава переросла в серьезное увлечение археологией, особенно после поездки в Египет. Мумии и пирамиды увлекли его настолько, что вопрос о выборе образования решился в пользу египтологии. Возможно, мы так бы и не увидели расшифрованный геном неандертальца, но египтология в Уппсальском университете Сванте Паабо разочаровала, и он, сын двух химиков (а его отец получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине в 1982 году), переключился на медицину, надеясь хотя бы получить профессию.

Казалось бы, что может быть общего у египтологии и медицины? Паабо удалось найти область исследований на стыке этих наук: его заинтересовала ДНК мумий. «Покопавшись в литературе, я обнаружил, что никто не пробовал выделить ДНК из египетских мумий или любых других древних останков. Так что начал работать над этим в свободное время вечерами и в выходные, в тайне от моего научного руководителя», — вспоминал Паабо.

С материалом, кусочком мумии, ему помог знакомый по учебе на египтологии профессор. Используя окраску гематоксилином-эозином и бромистым этидием, Паабо под ультрафиолетовым излучением увидел, что в одном из образцов подсветилось ядро клетки, значит, ДНК там сохранилась, и можно попробовать ее изучить.

Зачем это могло быть нужно? Сравнивая геномы мумий и людей (живых или из захоронений) в различных регионах, можно многое узнать об их переселениях, которые часто сопровождали значительные события: войны, падение или объединение государств. Как завоевание Александра Македонского повлияло на население Египта? Было ли это только политическим изменением? Означают ли арабские завоевания, что перемещались большие массы населения? Или это главным образом культурное влияние? — такие вопросы интересовали Паабо.

За исследованиями мумий последовала работа в лаборатории Аллана Вильсона в Калифорнийском университете в Беркли. Там Паабо совершенствовал технологии изучения древней ДНК и тестировал ее на вымерших животных из Австралии и Новой Зеландии. Вернувшись в Европу, он получил место профессора в Мюнхене. В это время Общество Макса Планка создавало институт для антропологических исследований, что было непросто для Германии с ее багажом нацистской науки.

Ученые занялись сравнительными исследованиями генетики приматов. Достаточно освоившись с технологией изучения древней ДНК, научившись обходить самые большие препятствия (например, загрязнение образцов генетическим материалом бактерий и людей) и проверять результаты, генетики перешли к исследованиям неандертальцев.

Эти представители рода Homo вызывали немало споров: насколько близки они современным людям, скрещивались ли два вида, были ли неандертальцы предками современных европейцев? При этом Паабо столкнулся с тем, что для исследования ДНК нужен был образец, точно принадлежавший неандертальцу, а это часто вызывало сомнения. В 1996 году ему удалось убедить кураторов музея в Бонне позволить ему взять небольшой образец для исследования. Им стал фрагмент останков неандертальца, найденных в 1856 году вблизи Дюссельдорфа.

Первые выводы, сделанные на основе исследования ДНК, Паабо опубликовал в журнале Cell в 1997 году. Результаты изучения ДНК показали, что современные люди не унаследовали митохондриальную ДНК от неандертальцев, виды разделились примерно 550 тысяч лет назад, а общая доля генетического «наследства» неандертальцев составляет около 25%, а может оказаться и намного меньше. То есть подтверждалось предположение о том, что неандертальцы были отдельным видом, который вытеснили предки современных людей.

После этой публикации Паабо предложили возглавить Институт эволюционной антропологии общества Макса Планка с 250 сотрудниками. Вся работа по секвенированию генома неандертальца заняла более 13 лет — в 2010 году в журнале Science появилась статья с результатами расшифровки. В ней дается описание четырех миллиардов пар нуклеотидов из образцов, принадлежавших трем неандертальцам. Геномы неандертальцев и современных людей совпали на 99,7%. Также оказалось, что неандертальцы все же могли скрещиваться с предками современных людей, которые жили в Европе и Азии.

Работа Паабо проложила путь для целого спектра исследований древней ДНК, которыми занимаются генетики по всему миру. Их работы позволяют скорректировать географическое распределение различных популяций предков людей и временные рамки их взаимодействия и скрещивания.