Израильские ученые проанализировали ДНК 39 здоровых человеческих клеток разного типа и составили на основе полученных данных атлас эпигенетических изменений генома. Атлас поможет в будущем проводить эпигенетические исследования человека. Работа опубликована в Nature Communications.
Помимо классического взаимодействия генов, при котором один ген подавляет или усиливает работу другого, существуют также эпигенетические изменения. Это изменения в активности генов, на которые влияет окружающая среда и которые не меняют сам геном. Эпигенетические модификации осуществляются с помощью специальных транспортных белков, которые присоединяют к участку ДНК разные химические группы, например метильную, меняется активность генов.
Эпигенетические изменения играют значительную роль в формировании специализированных клеток с конкретной функцией. Часто характерные эпигенетические изменения наблюдаются при развитии злокачественных опухолей, нейродегенеративных и даже психических заболеваний. Другой особенностью эпигенетических изменений является то, что многие из них, как и сами гены, могут передаваться из поколения в поколение.
Ученые из Еврейского университет в Иерусалиме и медицинского центра Хадасса решили составить атлас эпигенетических изменений в 39 здоровых человеческих клетках разного типа и исследовать эпигенетические изменения наблюдаются во всех клетках и, вероятно, являются унаследованными, а какие являются характерной особенностью определенной клетки. Для получения наиболее точных данных ученые сначала использовали глубокое бисульфитное секвенирование всего генома, а обработку этих данных проводили с использованием машинного обучения.
В результате тщательного изучения полученных данных исследователим выяснили, что около 6% генома — чуть больше 325 тысяч участков ДНК — были очень похожи друг на друга тем, с какой частотой в них чередовались включенные и выключенные гены. Помимо этого ученые обнаружили, что 460 регионов с метилированными генами были унаследованы от одного из родителей, причем многие изменения ранее не были известны. Другим важным открытием стало то, что оба варианта метилирования — наследственное и приобретенное — во многом специфичны для каждой отдельной клетки.
Ученые также выяснили, что метилирование гена CHD7, унаследованного по материнской линии, может влиять на отцовский ген и предрасполагать к появлению Синдрома Чарга-Стросса — редкого аутоиммунного заболевания.
«Геномный импринтинг (наследование эпигенетических изменений) закладывается еще на ранних этапах развития, и общепринятой догмой является то, что он сохраняется на протяжении всей жизни во всех типах клеток. Однако наш атлас не только подтверждает большинство ранее известных импринтинговых регионов, но и выявил множество новых регионов, демонстрирующих импринтинг в зависимости от типа клеток», — рассказал Томми Каплан из Еврейского университет в Иерусалиме.
Ученые надеются, что разработанный атлас послужит основой для самых разных исследований в области эпигенетики.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
