Британские ученые из Университетского колледжа Лондона доказали, что для диагностики редких генетических заболеваний важен персонализированный подход. Секвенированные геномы пациентов должны анализироваться не только автоматизированными методами, но и с привлечением специалистов в различных областях. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
В 2018 году Министерство здравоохранения Великобритании запустило Сервис геномной медицины при Национальной службе здравоохранения Англии. В ходе этой программы пациенты, являющиеся носителями редких генетических заболеваний, могли пройти через секвенирование их генома. На основе прочитанного генома они могли получить диагноз. Однако интерпретация данных оказалась чрезвычайно сложной задачей. До сих пор многие люди, обратившиеся в программу, не получили диагноз.
Британские ученые попытались помочь улучшить систему. Для этого они собрали команду, состоящую из врачей, биоинформатиков и ученых, которые еще раз изучили данные пациентов, не получивших диагноза. На основе их рекомендаций были разработаны дополнительные биоинформатические подходы к анализу данных. В исследовании участвовало 102 пациента, геномы которых были полностью секвенированы в рамках проекта 100 000 Genomes Национальной службы здравоохранения Англии. Предполагалось, что у этих пациентов есть митохондриальные заболевания — неизлечимые генетические болезни, которые связаны с большим спектром медицинских проблем. Персонализированный подход позволил повысить частоту успешных диагнозов с 16,7% до 31,4%, и исследователи нашли генетические варианты, вызывающие болезни, еще у 3,9% пациентов. Некоторые из этих людей ожидали своего диагноза на протяжении 30 лет.
Одна из пациентов, Рэйчел Норт, пыталась получить диагноз на протяжении 20 лет. По ее словам, диагноз изменил ее жизнь в лучшую сторону, так как она смогла провериться на осложнения ее болезни и получить должное лечение от них. Кроме того, она смогла узнать, передастся ли ее заболевание ее сыну.
Ученые считают, что при геномном анализе должны использоваться различные подходы — и автоматизированный, и персонализированный. Это позволяет увеличить частоту постановки успешных диагнозов вдвое. А благодаря этому пациенты могут получить доступ к дополнительным обследованиям, клиническим испытаниям лекарств, к помощи по планированию семьи.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
