Ученые собрали базу из 1 279 610 геномов. Из них 90 653 принадлежали пациентам с сердечной недостаточностью. Авторы проанализировали образцы и обнаружили 38 генетических мутаций, связанных с сердечной недостаточностью. 18 из них ранее нигде не упоминались. Далее исследователи при нашли 7 белков из 500 кандидатов, которые могут снизить риск заболевания сердечной недостаточностью. Это открытие поможет врачам предсказывать и лечить болезни сердца. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
При сердечной недостаточности у сердца нарушается способность перекачивать кровь. В мире болезнь поражает более 60 миллионов человек, из них 6 миллионов — в США. В России хроническим заболеванием страдает более 9 миллионов человек. Закупка лекарств и обеспечение лечения обходится государствам очень дорого. Например в США эта сумма больше 60 миллиардов долларов (283,2 миллиарда рублей). Статистика показывает, что только 50% больных выживает течение пяти лет после того, как врачи поставят диагноз. Однако ученые продолжают искать способы продлить жизнь пациентов. Известно, что такие заболевания вызваны мутациями генов человека. Существуют программы геномных исследований. В них исследователи сравнивают ДНК здоровых и больных людей. Так они находят мутации, которые провоцируют заболевания. Соответственно, чем больше выборка данных, тем больше статистическая достоверность эксперимента. Предыдущие работы могли иметь недостаточно большую базу, и ученые могли легко упустить некоторые мутации.
Авторы собрали в общей сложности 1 279 610 образцов геномов из двух установленных программ геномных исследований и создали свою большую группу. 302 287 геномов им предоставила американская национальная программа Million Veteran Program. Ее запустили в 2011 году, чтобы изучать долгосрочные показатели здоровья более 950 тысяч ветеранов США, которые могут подвергаться более высокому риску. Вторая программа — Heart Failure Molecular Epidemiology for Therapeutic Targets — предоставила оставшиеся 977 323 генома. В эту программу входят данные пациентов из нескольких европейских стран. Из всех собранных данных 90 653 генома принадлежали пациентам с сердечной недостаточностью.
В ходе анализа образцов авторы выявили 38 генетических мутаций, которые были связаны с сердечной недостаточностью. 18 из них ранее нигде не упоминались как факторы риска. Далее ученые попытались с помощью этой информации установить причинно-следственные связи между потенциальными факторами риска и болезнью. Они выявили 7 белков из 500 возможных, которые способны снизить риск сердечных заболеваний.
Результаты исследования в будущем могут помочь врачам предсказывать, возникнет ли у пациента сердечная недостаточность. А производители лекарств будут точно знать, на какие белки нужно воздействовать, чтобы снизить риски. «Хорошо известно, что более 95% клинических испытаний заканчиваются неудачей, и я думаю, что методы, которые мы используем в этом исследовании, могут снизить частоту неудач, — говорят авторы, — Целевые лекарственные средства, определенные с помощью генетики, имеют как минимум в два раза больше шансов на успех при разработке лекарств».
Автор: Дарья Моисеенкова.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
