Английские и немецкие ученые определили генетические причины болезни Рейно. Результаты помогают понять, почему мелкие сосуды сильно сужаются у пациентов даже без внешних раздражителей, таких как воздействие холода. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications.
Болезнь Рейно — это наследственное заболевание, влияющее на кровообращение. Это состояние, когда мелкие кровеносные сосуды вблизи поверхности кожи сильно сужаются, что может ограничить кровоток. Люди с синдромом Рейно часто испытывают боль в пальцах рук и ног, а цвет кожи у них может поменяться. Это происходит из-за отсутствия кровотока во время приступов, при влиянии холода или психоэмоционального стресса. Иногда обострение болезни случается даже без очевидных причин. В серьезных случаях приступ может вызвать сильную боль или язвы. Несмотря на то что это распространенное заболевание, оно недостаточно изучено, и мало что известно о генетической причине этого заболевания.
Для решения этой проблемы группа английских и немецких ученых провела крупнейшее генетическое исследование болезни Рейно. Команда использовала электронные медицинские записи из Британского биобанка, крупной биомедицинской базы данных и исследовательского ресурса, содержащего информацию о геноме 439 294 жителей Великобритании. Так ученые выявили 5147 человек, страдающих болезнью Рейно. Команда также использовала электронные медицинские записи из исследования «Гены и здоровье», которое провели в Лондонском университете королевы Марии.
Исследователи обнаружили вариации в двух генах, которые, вероятно, связаны с развитием болезни Рейно: одним из них был альфа-2А-адренергический рецептор адреналина, ADRA2A, классический рецептор стресса, который заставляет мелкие кровеносные сосуды сокращаться. Второй — ген IRX1, который может регулировать способность кровеносных сосудов расширяться. При увеличении производства этого гена активируются другие гены, которые не позволяют сосудам расслабляться. В сочетании со сверхактивностью рецептора ADRA2A это приводит к характерным для болезни Рейно проявлениям.
«Следующий шаг — подтвердить эти важные выводы в более разнообразных группах населения и подтвердить результаты с помощью функциональных исследований. В случае успеха эти открытия могут помочь нам открыть новые терапевтические возможности для болезни Рейно, ведущие к более качественному и целенаправленному лечению», — рассказали ученые.
Результаты исследования позволят выработать для пациентов рекомендации, которые помогут справиться с заболеванием или его симптомами.
Автор: Анна Гуль.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
