Британские ученые доказали, что генетические мутации, возникающие на самых ранних стадиях эмбрионального развития, могут вызвать такой дефект, как расщепление позвоночника — spina bifida. Результаты работы объясняют, как и почему мозаичные мутации влияют на нарушения функций клеток, вызывая врожденные дефекты. Статья опубликована в журнале Nature Communications.
Команда ученых под руководством исследователей из Университетского колледжа Лондона показала, как мозаичная мутация, которая не наследуется от родителей, а происходит в процессе деления клеток эмбриона, вызывает расщепление позвоночника — spina bifida. При этом дефекте происходит неполное закрытие позвоночника
«Известно, что некоторые факторы окружающей среды повышают риск возникновения этих состояний, и очень немногим людям проводят надлежащую диагностику. Мы показали, что ненаследуемые мозаичные мутации могут вызывать расщепление позвоночника. Их нельзя определить по анализам крови или слюны родителей ребенка с дефектом», — рассказывает первый автор статьи Габриэль Галеа.
В ходе экспериментов ученые вносили мутации в ген Vangl2 эмбрионов мышей. Этот ген — часть сигнального пути, сообщающего клеткам об их расположении внутри ткани. Другие мутации в этом пути также обнаруживаются у людей с дефектами нервной трубки. Ученые выяснили, что, если мутация в гене Vangl2 присутствует всего в 16% развивающихся клеток спинного мозга, у новорожденных мышат возникает расщепление позвоночника. Результаты работы демонстрируют, как процесс передачи сигналов в клетках уязвим для ненаследственных мозаичных мутаций. Каждая мутантная клетка останавливает функционирование каждой соседней клетки, нарушая правильное развитие.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
