Британские ученые обнаружили, что вариации митохондриальной ДНК могут увеличить риск развития таких заболеваний, как диабет 2-го типа и рассеянный склероз, и влиять на рост и продолжительность жизни. Кроме того, авторы подтвердили наличие взаимодействия между ядерной и митохондриальной ДНК. Статья опубликована в журнале Nature Genetics.
Практически вся ДНК генома содержится в клеточном ядре, однако она также присутствует и в митохондриях — клеточных органеллах, основная функция которых заключается в окислении органических соединений и использовании этой энергии для синтеза молекул АТФ — универсального источника энергии для биохимических процессов. Митохондриальная ДНК составляет лишь 0,1% от всего генома человека и наследуется от матери. Давно было известно, что изменения в митохондриальной ДНК могут привести к различным нарушениям, однако существовало мало доказательств связи этих изменений с распространенными заболеваниями.
Для подтверждения этой гипотезы ученые из Кембриджского университета изучили образцы ДНК 358 тысяч добровольцев и смогли выявить связи между вариациями митохондриальной ДНК и риском развития некоторых заболеваний и рядом характеристик. Среди них диабет 2-го типа, рассеянный склероз, нарушение функций печени и почек, параметры анализа крови, продолжительность жизни и рост.
Митохондриальная ДНК наследуется исключительно от матери, то есть наследование ядерной и митохондриальной ДНК должно происходить независимо. Однако ученые опровергли этот факт, обнаружив связь между определенными участками ДНК ядра и митохондрий. Вероятно, это связано с тем, что митохондриальная ДНК кодирует лишь 13 из более чем из 100 компонентов белков дыхательной цепи органелл — группы белков, производящей АТФ. Таким образом, ДНК должна быть совместима, чтобы система митохондрий работала правильно.
Открытие имеет большое значение для развития заместительной митохондриальной терапии — метода, который позволяет заменять дефектные митохондрии матери митохондриями донора, тем самым предотвращая развитие у ее ребенка потенциально опасного для жизни заболевания.
«Похоже, что наша митохондриальная ДНК в некоторой степени соответствует нашей ядерной ДНК. То есть мы не можем просто заменить митохондрии митохондриями донора, так же, как мы не можем осуществлять переливание крови, не зная группы и резуса, — говорит соавтор исследования, профессор Кембриджского университета Патрик Чинери. — К счастью, эта возможность уже учтена в подходе команды, которая впервые применила эту терапию».
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
