Американские ученые обнаружили ген AP1G1, связанный с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Белок, кодируемый AP1G1, необходим для функционирования внутриклеточного транспорта, который обеспечивают везикулы, а в случае мутаций в гене эти процессы нарушаются. Статья опубликована в журнале American Journal of Human Genetics.
Около 3% населения имеет умственную отсталость, причем около половины этих случаев обусловлены генетически. Однако из-за того, что в развитии мозга участвуют тысячи генов, определить причину болезни для конкретного пациента бывает очень сложно. Ученые из Университета Мэриленда занимаются поиском генов, необходимых для правильного функционирования мозга, и связанных с ними мутаций.
В сотрудничестве с коллегами из Пакистана они изучили географически изолированную группу людей, состоящую из 350 семей. Близкородственные скрещивания в небольшой популяции привели к многочисленным генетическим нарушениям, в том числе расстройствам психического развития и умственной отсталости. Ученые подробно исследовали одну из семей, где три мужчины имели симптомы умственной отсталости, задержку речи и эпилепсию. Другие члены семьи с подобными симптомами умерли в детстве.
Ученые пришли к выводу, что причина нарушений кроется в гене AP1G1. После этого авторы обнаружили еще 10 семей по всему миру с мутациями в этом же гене, приводящими к задержке роста и умственной отсталости. Для определения роли гена ученые создали рыбок данио, у которых AP1G1 был выключен. Эмбрионы не доживали до четвертого дня. Однако рыбки с мутантными вариациями генов умирали не все. У некоторых были серьезные нарушения развития, у других лишь незначительная деформация хвоста.
Ген AP1G1 кодирует один из белков комплекса, создающего транспортные пузырьки для перемещения материалов внутри клетки. При мутации AP1G1 везикулы задерживают доставку либо вообще не добираются до места назначения.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
