Американские ученые разработали новый метод генной терапии для лечения детей с редким генетическим нарушением — недостаточностью декарбоксилазы ароматических аминокислот. Результаты работы дают надежду людям, страдающим неизлечимыми нейродегенеративными заболеваниями. Статья опубликована в журнале Nature Communications.
Ученые из Университета штата Огайо описали и проверили метод генной терапии, при котором целые гены доставляются в клетки среднего мозга для лечения редкого и смертельного неврологического нарушения — недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот. Около 135 детей в мире не имеют этого фермента, необходимого для синтеза дофамина и серотонина, поэтому испытывают серьезные трудности с двигательными функциями и развитием. Детям не хватает мышечного контроля, поэтому обычно они даже не могут говорить, есть и самостоятельно держать голову. Кроме того, они страдают от окулогирических кризисов.
«Примечательно, что эти эпизоды представляют собой первые симптомы заболевания, которые навсегда исчезают после генной терапии, — говорит соавтор исследования Кристоф Банкевич. — В последующие месяцы многие пациенты демонстрируют значительные улучшения, которые меняют их жизнь. У них улучшается настроение, они начинают говорить, самостоятельно передвигаться и нормально развиваются».
В ходе исследований семи больным детям в возрасте от 4 до 9 лет вводили вирусный вектор, нацеленный на определенную область мозга и исправляющий ДНК в ее клетках. Лечение привело к резкому улучшению состояния детей. Это многообещающий подход для лечения дефицита AADC. Исследователи полагают, что эту же терапию можно использовать и для лечения других генетических нарушений и нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и Альцгеймера.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
