Ученые из Института медицинских исследований Гарвана (Австралия) совместно с коллегами из Австралии, Великобритании и Израиля разработали экспресс-тест, который позволяет диагностировать более 50 неврологических и нервно-мышечных заболеваний. Эта разработка значительно ускоряет диагностику ряда генетических болезней, а также делает ее более точной. Подробности о работе опубликованы в журнале Science Advances.
Существует класс генетических болезней, обусловленных экспансией так называемых тандемных микросателлитных повторов. При таких заболеваниях в некоторых генах человека наблюдаются аномально длинные повторяющиеся последовательности ДНК. К этому классу относится около 50 нейрологических и нервно-мышечных заболеваний, которые считаются неизлечимыми. На данный момент их тяжело диагностировать из-за сложной симптоматики, трудоемкости работы с повторами и ограничений существующих методов генетики. Сейчас, когда у человека замечают характерные симптомы, врач выбирает для проверки возможные гены. При этом необязательно результаты анализов выявят заболевание. Поэтому диагностика может затянуться на долгие годы.
Ученые разработали единый тест, для которого требуется один образец ДНК, полученный из крови пациента. Тест основан на технологии нанопорового секвенирования. Он позволяет просканировать 40 генов, про которые известно, что они участвуют в развитии этих заболеваний, и обнаружить в них длинные повторы. Исследователи предполагают, что этот же тест может позволить обнаружить новые гены и последовательности, связанные с этим классом болезней. Этот экспресс-тест гораздо компактнее и дешевле традиционных.
Говоря о диагностике болезней, связанных с экспансией тандемных микросателлитных повторов, ученые приводят пример их пациента по имени Джон. Он понял, что с его здоровьем что-то не так, когда во время урока по катанию на лыжах ему стало трудно удерживать равновесие. Со временем ситуация ухудшилась, и через несколько лет он уже не мог самостоятельно ходить. В течение более 10 лет Джону приходилось сдавать анализы, по результатам которых не удавалось найти правильный диагноз. С помощью теста у него удалось диагностировать редкое генетическое заболевание CANVAS (мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии).
Команда исследователей рассчитывает, что их тест будет широко применяться для диагностики заболеваний в течение следующих 2–5 лет. Чтобы достигнуть этой цели, ученым нужно собрать достаточное количество данных, подтверждающих эффективность теста. Это позволит пройти клиническую аккредитацию. После этого технология, на которой основан тест, может быть использована для исследования генетических заболеваний. Так, можно будет проводить когортные исследования, когда отбирается группа людей с общими характеристиками и за ней ведется наблюдение в течение нескольких лет. Такой подход поможет выявить редкие генетические заболевания даже у взрослых с пока еще не выраженными симптомами.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
