Ученые пересчитали, насколько распространен дефектный ген, связанный с синдромом Бёрта — Хогга — Дюбе, и пришли к выводу, что один из 2710–4190 человек может быть его носителем. Раньше исследователи придерживались мнения, что мутация встречается у одного из 200 тысяч человек. Заболевание Бёрта — Хогга — Дюбе часто приводит к пневмотораксу и раку почки. Исследование опубликовано в журнале Thorax.
Дефектный ген FLCN связан с синдромом Бёрта — Хогга — Дюбе, заболеванием, которое приводит к поражению кожи, опухолям почек и кистам в легких, а они могут приводить к пневмотораксу (скоплению воздуха в плевральной полости, окружающей каждое легкое). Ранее ученые считали, что мутация встречается у одного из 200 тысяч человек.
В новом исследовании ученые исследовали данные из UK Biobank, проекта 100 000 Genomes Project и East London Genes & Health. Геномные данные, собранные в этих базах, охватывают более 550 тысяч человек. Оказалось, что один из 2710–4190 человек является носителем дефектного варианта гена FLCN, который связан с синдромом Бёрта — Хогга — Дюбе. При этом у пациентов с мутацией и этим заболеванием риск пневмоторакса составлял 37%, а у всех носителей генетической мутации без патологии — всего 28%. Еще больше была разница в риске рака почки: у пациентов с мутацией и синдромом Бёрта — Хогга — Дюбе риск развития этого заболевания составляет 32%, а у носителей мутации без патологии — всего 1%.
Ученые были удивлены, обнаружив, что риск развития рака почки был намного ниже у носителей мутировавшего варианта FLCN, у которых не был диагностирован синдром Бёрта — Хогга — Дюбе. «Хотя мы всегда считали, что синдром Бёрта — Хогга — Дюбе вызван одним дефектным геном, очевидно, что происходит что-то еще. Пациенты с синдромом Бёрта — Хогга — Дюбе, за которыми мы ухаживали и которых изучали последние пару десятилетий, не являются репрезентативными для случаев, когда этот ген поврежден в более широкой популяции. Должно быть что-то еще в их генетическом фоне, что взаимодействует с геном, вызывает дополнительные симптомы», — поделились исследователи из Кембриджского университета.
Пневмоторакс обычно случается за 10–20 лет до развития симптомов рака почки у людей с вариантом FLCN. Поэтому контроль за состоянием людей, у которых случился пневмоторакс, может помочь обнаружить опухоль в почке на раннем этапе и вылечить ее.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
