Международная команда ученых обнаружила, что нуклеотидная последовательность из гуанина и цитозина (GCC) повторяется в гене AFF3. Такие тандемные повторы влияют на развитие нервной системы: по словам авторов, люди с увеличенным количеством GCC в AFF3 получают среднее образование в 2,4 раза реже остальных. Открытие позволит объяснить генетическую основу как минимум 0,3% случаев умственной отсталости и разработать более точную диагностику задержки развития. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.
Тандемные повторы в геноме — это последовательности ДНК, в которых нуклеотиды многократно повторяются в хромосоме от начала до конца. Их можно сравнить с предложениями в книге, которые повторяются несколько раз. Ранее ученые выяснили, что чрезмерное количество тандемных повторов лежит в основе некоторых заболеваний, в том числе болезни Гентингтона, синдрома хрупкой X-хромосомы и многих форм амиотрофического латерального склероза.
Теперь международная команда исследователей решила выяснить, как тандемные повторы влияют на появление умственной отсталости. Для этого они проанализировали активность участков ДНК и определили последовательность нуклеотидов в выбранных участках генома. Ученые обнаружили, что нуклеотидная последовательность из ряда оснований гуанина (G) и цитозина (C) (GCC) повторяется в гене AFF3. Затем они сопоставили эти данные с информацией о здоровье и образе жизни 168 641 человека из Британского биобанка. Оказалось, что люди с увеличенным количеством GCC в AFF3 получают среднее образование в 2,4 раза реже остальных. Похожая тенденция наблюдалась среди людей с проблемами в развитии нервной системы.
Открытие позволит объяснить как минимум 0,3% случаев умственной отсталости. В будущем авторы планируют повторно исследовать влияние тандемных повторов на развитие нервной системы, но в большем масштабе.
«Выявление расширения AFF3 как фактора, способствующего умственной отсталости, является шагом на пути к более точной и своевременной диагностике задержки развития», — отметил Эндрю Шарп, ведущий автор исследования из Медицинской школы Икана комплекса Маунт-Синай, США.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
