Международная команда ученых проанализировала геном почти 500 тысяч пациентов. У 104 из них был найден аномальный вариант гена SMIM1. В норме у человека есть две копии этого гена, но если мутация отключает одну из них, то пациент становится более склонным к избыточному весу и в состоянии покоя расходует меньше энергии, чем остальные. У людей без обеих копий гена наблюдаются признаки дисфункции жировой ткани и высокий уровень жира в крови. По словам авторов, мутации гена SMIM1 способствуют ожирению у 300 тысяч человек по всему миру. Исследование опубликовано в журнале Med.
За последние 50 лет показатели ожирения выросли в три раза. По прогнозам, к 2030 году более миллиарда человек в мире будут страдать этим заболеванием. Ожирение возникает из-за дисбаланса между потреблением и расходованием энергии — в основном он вызван неправильным образом жизни или неблагоприятной окружающей средой. У некоторых людей ожирение появляется из-за генетических факторов.
Международная команда ученых исследовала генетические причины ожирения. Они проанализировали геном почти 500 тысяч пациентов и у 104 человек выявили вариант гена SMIM1. Он был идентифицирован всего 10 лет назад во время поиска гена, кодирующего группу крови Vel. В норме у человека есть две копии этого гена. Оказалось, что если мутация в нем отключает одну копию, то пациент становится склонен к избыточному весу — в среднем за время исследования женщины прибавили 4,6 килограмма, а мужчины — 2,4 килограмма.
Оказалось, что при отсутствии одной из двух копий гена SMIM1 люди переходят в группу Vel-негативных. В состоянии покоя они расходуют меньше энергии, чем остальные. У пациентов без обеих копий гена наблюдаются другие симптомы, связанные с ожирением: высокий уровень жира в крови, низкий уровень гормонов щитовидной железы, признаки дисфункции жировой ткани и повышенный уровень печеночных ферментов.
Вероятно, мутация гена SMIM1 способствует ожирению у 300 тысяч человек по всему миру. Результаты исследования позволят разработать более эффективное лечение людей с ожирением.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
