Несколько лет назад медики проанализировали циркулирующую ДНК эмбриона в крови матери и обнаружили, что у плода есть мутация в гене SMN1. Из-за нее ребенок родился бы со спинальной мышечной атрофией (СМА). Чтобы это предотвратить, мать ребенка принимала рисдиплам с 32-й недели беременности. Роды прошли успешно, и девочка, которой сейчас два с половиной года, продолжает проходить терапию и не проявляет признаков заболевания. Этот уникальный случай подчеркивает важность раннего вмешательства для улучшения исходов лечения СМА. Результаты исследования опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое приводит к развивающейся мышечной слабости. Основной причиной СМА являются мутации в генах SMN1 и SMN2. Ген SMN1 отвечает за выработку белка SMN, который необходим для нормальной работы двигательных нейронов. Когда уровень этого белка низок из-за мутации в гене SMN1, двигательные нейроны начинают умирать, из-за чего мышцы слабеют и атрофируются. Ген SMN2 также вырабатывает белок SMN, но в меньших количествах.
Симптомы СМА могут проявляться в разном возрасте и различаться по степени тяжести: от трудностей с ползанием и ходьбой до проблем с дыханием и глотанием. Современные методы лечения направлены на повышение количества белка SMN в организме. Это помогает поддерживать работу двигательных нейронов и повышает качество жизни пациентов.
Женщина прошла раннюю диагностику с помощью анализа циркулирующей ДНК эмбриона в крови, в ходе которого у плода была выявлена мутация в гене SMN1. После потери первого ребенка из-за СМА родители обратились за помощью к специалистам. Мать ребенка принимала препарат рисдиплам на протяжении шести недель, начиная с 32-й недели беременности. Это лекарство, разработанное швейцарской биотехнологической компанией Roche, помогает увеличить уровень белка SMN в организме.
Чтобы оценить эффективность лечения, медики проводили тесты амниотической жидкости и пуповинной крови при родах. Они показали, что препарат достигал плода. Ученые также обнаружили более высокие уровни белка SMN в крови и низкий уровень повреждения нейронов по сравнению с другими детьми, рожденными с аналогичной патологией . На данный момент у ребенка нормальное развитие мышц и не наблюдается мышечной слабости. После рождения девочка начала принимать рисдиплам с первой недели жизни и, вероятно, будет продолжать это делать на протяжении всей жизни.
«Это, безусловно, очень обнадеживает», — отмечает Ричард Финкель из Детской исследовательской больницы Святого Иуды в Мемфисе. Он рекомендует наблюдать за ребенком на протяжении всей жизни.
Хотя в исследовании участвовал всего один человек, оно подчеркивает, насколько важно раннее лечение. Результаты открывают перспективы для проведения более масштабных исследований и возможности лечения других генетических заболеваний в утробе матери.
Автор: Оксана Гриценко.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
