Японские ученые из Центра интегративной медицины RIKEN совместно с исследователями из других стран показали, что рекомбинация некоторых повторяющихся последовательностей ДНК может быть связана как с развитием организма в норме, так и с некоторыми патологиями. Причинно-следственную связь между этими последовательностями и болезнями еще предстоит установить. Работа опубликована в журнале Cell.
Сейчас известно, что в клетках нашего организма по мере развития могут накапливаться различные мутации, поэтому геномы разных клеток неодинаковы. При этом до сих пор не было ясно, как такие мутации могут быть связаны с болезнями. Один из механизмов внесения изменений в геномы клеток — рекомбинация, процесс, в ходе которого происходит разрыв цепочки ДНК и объединение разных молекул с образованием новых комбинаций генов.
Японские ученые рассмотрели две повторяющиеся последовательности ДНК — Alu и L1 — и разработали метод их исследования. Уже было известно, что они способны рекомбинироваться друг с другом. При этом образующиеся последовательности могут быть связаны с раком и другими генетическими заболеваниями. Проанализировав геномы доноров, которые не страдали ни от каких болезней, ученые обнаружили миллионы мутаций ДНК, вызванных рекомбинацией повторов Alu и L1. Оказалось, что для разных тканей характерны определенные сигнатуры рекомбинации этих последовательностей. Ученые также заметили, что дифференциация стволовых клеток в нейроны сопровождается изменениями в рекомбинации этих повторов. Это означает, что такой тип мутаций в ДНК может быть физиологической адаптацией, которая выработалась в ходе эволюции человека и важна для развития организма.
Также исследователи изучили рекомбинацию этих повторов в образцах, полученных от пациентов с болезнями Альцгеймера и Паркинсона — самых распространенных нейродегенеративных заболеваний. Биологи обнаружили сигнатуры рекомбинации, характерные для каждой из этих болезней. Это означает, что рекомбинация повторов Alu и L1 может быть связана с развитием нейродегенеративных заболеваний.
Ученые отметили, что сейчас пока нельзя говорить о том, как именно повторы Alu и L1 связаны с раком и другими болезнями. Биологам еще предстоит установить причинно-следственные связи: вызывает ли рекомбинация повторяющихся последовательностей ДНК болезни, или этот процесс — проявление заболевания.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
