Ученые провели полный анализ геномов 180 африканцев из этнически разнообразных групп. Оказалось, что охотники-собиратели из Южной и Центральной Африки первыми отделились от других популяций. Также авторы обнаружили большое число уникальных генетических фрагментов, различающихся у разных этнических групп и способствующих адаптации к определенным условиям среды. При этом часть из этих последовательностей в европейских популяциях считается «патогенными» из-за редкой встречаемости, но не являются таковыми у африканцев. Полученные данные помогут разрабатывать лекарства и точнее выявлять заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.
Считается, что люди современного типа появились в Африке около 300 тысяч лет назад. Оттуда наши предки расселились по всей планете. Кроме того, Африка — это место с огромным культурным, языковым, фенотипическим и генотипическим разнообразием. Несмотря на то что континент является родиной человечества, посвященных его народам генетических исследований немного. Недостаток информации о генетике африканцев препятствует пониманию эволюции человека, ограничивает развитие медицины.
Международный коллектив ученых проанализировал геномы 180 людей из 12 коренных африканских народов, которые принадлежат к четырем языковым группам. Это самое обширное генетическое исследование, которое когда-либо проводилось на этом континенте. Авторы описали миллионы генетических последовательностей, которые сравнили с уже имеющимися. Это позволило построить филогенетическое дерево людей и установить, когда африканские народы отделялись друг от друга. Например, исследователи обнаружили, что охотники-собиратели народа сан (также известные как бушмены) из Южной Африки, а также охотники-собиратели из Центральной Африки появились у «корня» филогенетического дерева. Они отделились друг от друга и от других известных популяций 150–285 тысяч лет назад. При этом остальные популяции разделились менее 68 тысяч лет назад. Кроме того, полученные результаты подтвердили лингвистические теории. Например, тесную связь между группами, в языках которых присутствуют щелкающие согласные, но остальные признаки сильно различаются.
Также исследователи оценили более 32 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) — различий в одной «букве» последовательности ДНК. SNP лежат в основе индивидуальных особенностей человека, их вариации учитываются при разработке лекарств, по-разному влияющих на людей. 5,3 миллиона из обнаруженных SNP ранее не регистрировались, а 154 SNP значились как «патогенные» или «вероятно патогенные» в имеющихся базах данных. Однако 44 из этих 154 гораздо чаще встречались в африканских популяциях, нежели в неафриканских. Эти результаты не означают, что африканские популяции имеют больше «патогенных» вариантов, многие из них могут быть доброкачественными. Это подчеркивает важность генетических исследований в этнически разнообразных группах. Ведь редкость — это один из критериев патогенности SNP в клинических исследованиях, а следовательно, некоторые SNP могли быть отнесены к патогенным из-за редкой встречаемости в европейских популяциях.
С другой стороны, некоторые из этих вариантов действительно играют значительную роль в определении здоровья. Их наличие могло способствовать местной адаптации к определенным условиям и подвергаться положительному отбору в ходе эволюции. Например, представители народа сан на юге Африки обладают довольно светлой кожей. Ученые обнаружили у людей этой группы большое количество SNP в гене PDPR1. SNP контролируют активность этого гена, а его потеря уменьшает пигментацию у мышей.
Также ученые наблюдали обогащение SNP вблизи генов, которые играют роль в иммунных путях в представителях народа фулани. Исследования показали, что эта популяция более устойчива к тяжелой форме малярии по сравнению с другими этническими группами в аналогичных условиях. Кроме того, у людей, обитающих в засушливых средах с ограниченным доступом к воде, ученые обнаружили много SNP в генах, участвующих в развитии почек. Другим примеров является народ хадза из Танзании, люди которого занимаются охотой и собирательством и каждый день проходят около 10 километров. Много SNP оказалось вблизи генов, определяющих работу сердца.
Таким образом, полученные результаты могут расширить представления о наследуемости сердечно-сосудистых заболеваний, болезней почек, гипертонии, ожирения и диабета. Исследование поможет в разработке методов лечения, выявлении рисков заболевания у разных людей, оценке лекарств.
«Если все люди вышли из Африки, о чем свидетельствует все больше доказательств, можно было бы ожидать, что больше усилий и ресурсов будет потрачено на изучение генетики человека у африканцев. Это позволит лучше понять не только генетику человека, но и физиологию и патологию человека в целом, основу для более точной медицины человека», — рассказывают авторы исследования.
Автор: Анна Дегтярь.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
