Международная группа ученых использовала искусственный интеллект для анализа нескольких тысяч рентгеновских снимков. Совместив внешний вид костей с ДНК-последовательностями, исследователи определили гены, контролирующие формирование нашего скелета. Работа опубликована в журнале Science.
Строение человеческого скелета хранит множество тайн. Например, длина наших рук и ног напрямую повлияла на развитие способности человека к прямохождению. Пропорции и строение скелета влияют на развитие многих заболеваний. Все эти особенности и характеристики костей «закодированы» в геноме. Однако точная связь между генами и строением нашего скелета до сих пор оставалась неизвестной.
Команда исследователей во главе с Вагишем Нарасимьяном поставила своей целью выяснить, как именно генетические последовательности контролируют развитие и формирование скелета.
Для научной работы была разработана нейронная сеть на основе метода глубокого обучения, deep learning. Глубокое обучение — это класс алгоритмов машинного обучения, который предполагает самостоятельную подготовку нейронной сети на основе данных, предоставленных извне. Таким образом, программа, обработав «тренировочный набор» изображений, способна сама строить модели и закономерности, используя подсчеты, полученные во время «тренировки». Нейронная сеть обработала 39 469 рентгеновских снимков, измерив на них расстояния между плечами, коленями, лодыжками и другими частями тела человека. Полученные сведения проанализировали совместно с генетическими последовательностями. Рентгеновские снимки и генетические данные участников исследования были получены из биологического банка Великобритании (UK Biobank). В результате ученые обнаружили 145 позиций в геноме, контролирующих строение скелета.
Исследователи также проследили взаимосвязь между пропорциями скелета и патологиями опорно-двигательного аппарата. Оказалось, что люди с широкими бедрами и низким ростом подвержены риску развития остеоартрита и болей в тазобедренном суставе. Те, кто обладает особо длинными бедренными костями, склонны к проблемам с коленными суставами. Люди с более вытянутым туловищем чаще сталкиваются с болями в спине.
«Проблемы с опорно-двигательным аппаратом возникают из-за механических нагрузок на суставы в течение жизни, — прокомментировал Евхарист Кун из Техасского университета. — Пропорции костей влияют на нашу походку и то, как мы сидим, и, соответственно, могут стать факторами риска развития этих расстройств».
Авторы работы также отметили значимость полученных данных в области эволюционной биологии и антропологии. Ученые обнаружили, что часть геномных локусов, контролирующих строение скелета, пересекается с зонами ускоренного развития у человека (HARs). Эти участки генома были выделены как значительно отличающиеся от аналогичных сегментов у эволюционных предков человека.
«Таким образом, наше исследование не только приоткрывает завесу прошлого, помогая нам лучше понимать и анализировать костные останки человека, но и открывает окно в будущее. Теперь врачи смогут лучше прогнозировать риск развития у пациентов скелетных патологий или иных заболеваний опорно-двигательной системы, таких как артрит или боли в спине», — подытожил руководитель проекта Вагиш Нарасимьян из Техасского университета.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
