Ученые обнаружили две разные аномалии развития нервной системы, которые связаны с появлением расстройств аутистического спектра (РАС). Эти мутации появляются всего через несколько недель после того, как мозг ребенка начал развиваться. В ходе исследования специалисты создали органоиды мозга из стволовых клеток детей, у которых было одно из расстройств аутистического спектра. Опубликованная в журнале Nature Neuroscience работа поможет врачам и исследователям в будущем диагностировать и лечить аутизм.
Примерно каждый пятый случай аутизма сопровождается макроцефалией — состоянием, при котором увеличивается размер головного мозга, а вместе с ним и размер всей головы. У детей с РАС макроцефалия выражена больше, чем у тех, у кого РАС нет.
Ученые из Йельского университета собрали у 13 мальчиков с диагнозом аутизм стволовые клетки. У восьми человек была макроцефалия. С помощью стволовых клеток специалисты создали мозговые органоиды (небольшие копии развивающегося мозга). Они имитировали развитие нервных клеток у плода. Потом ученые сравнили развитие мозга детей с РАС с клетками их отцов.
Специалисты обнаружили, что у детей с аутизмом и макроцефалией возбуждающие нейроны на этапе формирования нервной системы размножаются особенно быстро по сравнению с нейронами обычного человекам. При этом в органоидах других детей с аутизмом нейронов такого же типа, наоборот, не хватало.
Ученые предположили, что отслеживать рост определенных типов нервных клеток может быть важно, чтобы раньше диагностировать аутизм (его симптомы проявляются через 18–24 месяца после рождения).
Работа позволит обнаружить случаи этого расстройства, которым могли бы помочь существующие лекарства от расстройств, характеризующихся чрезмерной активностью нейронов (например, эпилепсия). Возможно, пациенты с аутизмом и макроцефалией тоже смогут получить пользу от таких препаратов.
Специалисты также отметили, что важно создавать биобанки стволовых клеток пациентов. Это может адаптировать терапию к конкретным людям, то есть совершенствовать персонализированную медицину.
«Удивительно, что дети с одинаковыми симптомами в конечном итоге имеют две разные формы измененных нейронных сетей», — рассказала Флора Ваккарино из Йельского университета.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
