Исследователи изучили синдром Барта — генетическое заболевание, влияющее на работу сердца и мышц. Они нашли ген тафаззин, который мутирует во время болезни. Ученые обнаружили, что имидазолзамещенная олеиновая кислота блокирует дефектные процессы внутри мутирующих клеток. В будущем открытие способно помочь в лечении синдрома Барта. Исследование опубликовано в журнале Nature Metabolism.
Синдромом Барта страдает каждый из 300–400 тысяч младенцев во всем мире. У людей с этой патологией слабые мышцы и сердце, они устают сильнее обычного и чаще болеют.
Большую роль в синдроме Барта играют жиры — липиды. В организме здорового человека один из них — кардиолипин — постоянно меняет свою структуру. Это происходит в митохондриях, которые участвуют в клеточном дыхании и обеспечивают организм энергией. Однако у людей с синдромом Барта кардиолипины останавливаются в своем развитии, и из-за этого в митохондриях копятся вредные липиды. В этом виноват ген тафаззин, который также находится в органоидах. У больного человека он мутирует и блокирует развитие кардиолипинов.
Ученые решили выяснить, как можно помочь липидам в условиях мутирующего гена. Для этого они исследовали мышиные миобластные клетки, а также образцы сердечной ткани людей с синдромом Барта.
Оказалось, что в мутантных клетках с недостатком тафаззина накапливается вредный промежуточный продукт — лизокардиолипин. Он взаимодействует с белком цитохромом и превращает его в опасный фермент, который окисляет все вокруг себя. Чрезмерное окисление клеток провоцирует слабый иммунитет, плохую работу сердца и мышц.
Ученые нашли соединение, которое может предотвратить окисление. Это имидазолзамещенная олеиновая кислота. Она блокирует взаимодействие лизокардиолипина и цитохрома, улучшает двигательную функцию и выносливость сердца. Исследователи уже проверили эффективность кислоты на модели синдрома Барта у плодовой мушки.
В будущем открытие американских ученых поможет в лечении синдрома. Имидазолзамещенная олеиновая кислота может скорректировать генетический дефицит тафаззина и улучшить функцию митохондрий.
Автор: Ксения Земскова.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
