Британские ученые выяснили, что в развитии миелопролиферативных неоплазий играют роль наследственные факторы. Случайные мутации в генах приводят к развитию этого вида рака или имитирующих его состояний только при наличии конкретных унаследованных генетических вариантов. Эта информация может быть полезна как для диагностики, так и для лечения миелопролиферативных неоплазий. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.
Миелопролиферативные неоплазии — это группа редких хронических раков крови. Они возникают из-за мутаций в стволовых клетках костного мозга, в результате чего в организме вырабатывается слишком много клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Это может приводить к серьезным последствиям: например, при чрезмерном количестве тромбоцитов могут образовываться тромбы. Также миелопролиферативные неоплазии могут прогрессировать в другие виды рака крови — лейкозы.
Предыдущие исследования связывали риск развития миелопролиферативных неоплазий со случайными мутациями в некоторых генах, в том числе в гене JAK2. Однако мутации в этом гене часто встречаются в популяции, но не всегда приводят к развитию рака. Ученые также находили более десятка унаследованных генетических вариант, которые повышают риск развития миелопролиферативных неоплазий, но до сих пор не было объяснения того, почему эта болезнь встречается так редко.
В новом исследовании ученые проанализировали информацию об известных драйверных мутациях, вызывающих миелопролиферативные неоплазии, о наследуемых генетических вариантах и о том, как сильно они повышают риск развития болезни. В результате ученые показали, что риск значительно повышают генетические варианты, связанные с естественным разнообразием клеток крови. Так, для каждого отдельного человека может быть нормально свое количество клеток крови или их размер, так как это определяется генами. Однако в некоторых случаях такие генетические варианты могут приводить к развитию миелопролиферативных неоплазий, если также появится случайная мутация в гене JAK2. Кроме того, если человек унаследовал генетическую варианту, повышающую число клеток крови, то это может привести к имитации некоторых симптомов миелопролиферативных неоплазий даже в отсутствие драйверных мутаций.
Таким образом, ученые показали взаимодействие между наследуемыми генетическими вариантами, которые встречаются и в норме у здоровых людей, и драйверными мутациями, вызывающими рак. Эта информация может быть полезна не только для диагностики миелопролиферативных неоплазий, но и для поиска их лечения.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
