Ученые разработали новый статистический инструмент для обработки генетических данных, который позволит эффективнее выявлять заболевания. Этот метод позволяет учесть множество вариантов генов и снизить уровень ложноположительных результатов. Статья об исследовании опубликована в журнале Nature Genetics.
Сейчас для генетических исследований используется система GWAS (genome wide association studies — полногеномный поиск ассоциаций). Этот подход помогает находить соответствия между геномными вариантами и индивидуальными фенотипическими признаками — особенностями строения, обмена веществ, развития и внешнего вида организма. Часто под полногеномными ассоциациями подразумевают только прямые связи между однонуклеотидными полиморфизмами и заболеваниями человека, когда изменение только одной «буквы» в коде ДНК вызывает болезнь. Однако большинство заболеваний человека не вызваны какой-то одной генетической мутацией. Их причины складываются из сложного взаимодействия генов, факторов окружающей среды и множества других переменных. Кроме того, на риск различных нарушений влияют и некодирующие участки генома, в которых не зашифрованы инструкции для синтеза белков.
В новом исследовании ученые из Америки представили метод, который решает эти проблемы в работе с GWAS. Генетики разработали систему, называемую исследованием причинно-транскриптомных ассоциаций, или cTWAS, которая при помощи статистического анализа помогает снизить частоту ложноположительных результатов. В отличие от существующей системы cTWAS учитывает структуру множества генов и вариантов их совместного расположения. При этом используется модель байесовской множественной регрессии, благодаря которой можно отсеять гены, мешающие поиску ассоциаций для конкретной болезни.
Научная группа продемонстрировала использование этого метода на примере изучения генетики уровней холестерина. Предыдущие исследования указывали на ген, который участвовал в репарации (восстановлении) ДНК, но новый подход cTWAS позволил выделить совсем другие генетические вариации, в том числе — ген, белок с которого стал мишенью одного из препаратов для снижения уровня холестерина. Кроме того, ученые обнаружили еще 35 генетических вариантов, которые могут увеличить риск патологического изменения уровня холестерина. О многих из них не было известно раньше. Использование cTWAS открывает новые горизонты в лечении нарушений обмена липидов, а программное обеспечение уже доступно для загрузки и использования.
«Программное обеспечение позволит людям проводить анализ, связывающий генетические вариации с фенотипами. Это действительно ключевая задача, стоящая перед всей отраслью. Теперь у нас есть гораздо лучший инструмент для установления таких связей», — отметил Синь Хэ из Чикагского университета.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
