Международная группа ученых впервые разработала генную терапию для лечения наследственной ангиоэдемы. Всего одна доза препарата на основе системы CRISPR/Cas смогла успешно вылечить больше десяти пациентов, страдавших от непредсказуемых и болезненных отеков. Результаты исследования опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.
В мире наследственная ангиоэдема встречается у одного человека из 50 тысяч. Это заболевание, по симптомам родственное отеку Квинке, характеризуется непредсказуемыми и болезненными отеками конечностей, лица, дыхательных путей и т. д. Причина отеков — высокий уровень брадикинина в крови, который расширяет сосуды.
Американская компания Intellia Therapeutics провела в Новой Зеландии первую фазу клинических испытаний препарата NTLA-2002 для генной терапии наследственной ангиоэдемы. Препарат основан на системе CRISPR/Cas, которая позволяет редактировать геном. Мишенью для препарата стал ген KLKB1, который кодирует прекалликреин — предшественник калликреина. Редактирование этого гена позволило снизить общий уровень калликреина в крови. В первой фазе клинических испытаний препарат получило более десяти пациентов, которым вводили лекарство внутривенно в течение 2–4 часов. У всех пациентов практически полностью исчезли приступы отекания, при этом не наблюдалось побочных эффектов.
Исследователи поделились историей одной из пациенток, которая страдала от наследственной ангиоэдемы. Иногда у нее по несколько дней отекал живот, что приводило к рвоте и сильной боли. А при посещении стоматолога у нее могли отечь язык, небо и горло, что было не только болезненно, но и мешало ей дышать. Получив диагноз, пациентка начала принимать андрогены в высоких дозах. Однако лекарства оказались очень дорогими и не всегда защищали от приступов отечности. Генная терапия, однако, избавила пациентку от всех этих трудностей.
Сейчас единственной одобренной генной терапии на основе CRISPR/Cas является препарат CASGEVY для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. Однако для применения CASGEVY необходимо получить клетки пациента, отредактировать их геном вне его тела и ввести их назад. Отличие NTLA-2002 состоит в том, что препарат вводится внутривенно и редактирование генома происходит прямо внутри организма.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
