Американские ученые проанализировали лейкоциты около 900 тысяч женщин, 12% из которых имели синдром Шерешевского — Тернера с мозаичной потерей Х-хромосомы (mLOX). Оказалось, что 56 генетических вариантов пациенток влияли на развитие этого расстройства, а некоторые из них удваивали риск прогрессирования mLOX. У женщин с мозаичной потерей Х-хромосомы набор унаследованных генетических вариантов чаще сохранялся на оставшейся хромосоме, а не на утраченной. В будущем с помощью ДНК и наследственных генетических факторов ученые смогут прогнозировать то, какая копия хромосомы останется при мозаичной потере. Исследование опубликовано в журнале Nature.
Мозаичная потеря X-хромосомы (mLOX) — это генетическое расстройство, при котором у некоторых клеток организма отсутствует одна из двух Х-хромосом. У людей с потерей хромосомы могут наблюдаться задержки в развитии, проблемы с речью и координацией движений. Это расстройство может проявляться у пожилых женщин и стимулировать размножение аномальных клеток крови и развитие рака.
Американские ученые решили выяснить причины mLOX. Для этого они проанализировали лейкоциты около 900 тысяч женщин, у 12% из которых было данное генетическое расстройство в составе синдрома Шерешевского — Тернера, геномной болезни, связанной с аномалиями физического развития. Так исследователи выявили 56 распространенных генетических вариантов, связанных с аутоиммунными заболеваниями и предрасположенностью к раку. Все они влияли на развитие мозаичной потери Х-хромосомы, а некоторые варианты гена FBXO10 удваивали риск прогрессирования mLOX. У женщин с расстройством ученые обнаружили набор унаследованных генетических вариантов, который чаще сохранялся на оставшейся Х-хромосоме, а не на утраченной. В будущем с помощью ДНК и наследственных генетических факторов исследователи смогут прогнозировать то, какая копия хромосомы останется при мозаичной потере.
Также авторы изучили связь mLOX с более чем 1200 заболеваниями. Они подтвердили предыдущие заявления о том, что мозаичная потеря Х-хромосомы связана с повышенным риском развития лейкемии и чувствительностью к инфекциям, вызывающим пневмонию. В дальнейшем ученые планируют выяснить, как mLOX взаимодействует с другими генетическими особенностями и возрастными изменениями — это поможет врачам точнее оценивать риски мозаичной потери хромосом.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
