Американские исследователи разработали полигенные шкалы риска для фибрилляции предсердий, ишемической болезни сердца, диабета 2 типа, колоректального рака, рака молочной железы и простаты. Шкалы суммируют информацию о тысячах генетических факторов риска. Результаты исследования помогут врачам и пациентам в принятии решений по скринингу и профилактики заболеваний. Статья опубликована в журнале Nature Medicine.
На риск развития множества заболеваний могут влиять тысячи различных генов. Рассмотрение единственного генетического варианта может оказаться бесполезным с клинической точки зрения, поэтому ученые объединяют множества таких вариантов в шкалы полигенного риска. Исследователи под руководством специалистов клиники Brigham and Women’s разработали и протестировали полигенные шкалы для шести распространенных заболеваний: фибрилляции предсердий, ишемической болезни сердца, диабета 2 типа, рака молочной железы, колоректального рака и рака простаты. Ученые также создали информационные ресурсы для каждого заболевания.
На данный момент ученые протестировали шкалу на 227 пациентах. В будущих исследованиях примут участие более тысячи человек, которые будут наблюдаться медиками на протяжении двух лет. В ходе исследований ученым пришлось решить множество проблем. Например, наблюдения подтвердили, что шкалы оценки полигенного риска дают менее точный результат у лиц неевропейского происхождения. Это связано с тем, что большинство геномных исследований проводилось среди европейского населения. Чтобы устранить это ограничение, ученые использовали дополнительные статистические расчеты, позволяющие оценить риск заболеваний у нескольких расовых групп.
«Ученые должны продолжать работать над увеличением разнообразия пациентов, участвующих в геномных исследованиях, — говорит соавтор исследования Мэтью Лебо. — Поэтому мы были воодушевлены, увидев, что можем создавать и внедрять достоверные генетические оценки для пациентов с разным происхождением».
Еще одна проблема, возникающая при внедрении шкалы полигенного риска в клиническую медицину, заключается в том, что врачам и пациентам потребуется помощь для того, чтобы разобраться в их использовании. Поэтому ученые разработали специальные образовательные материалы, ориентированные как на врачей, так и на пациентов.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
