Loading...

Выявлены новые мутации, вызывающие рак
Anne Weston, Francis Crick Institute

Британские ученые из Кембриджского университета провели крупнейшее исследование по расшифровке геномов онкологических пациентов. Благодаря этому удалось выявить несколько десятков новых комбинаций мутаций, которые могут быть причинами рака. Статья опубликована в журнале Science.

Полногеномное секвенирование подразумевает расшифровку всего генома организма. Это позволяет выявить так называемые мутационные сигнатуры, связанные с тем или иным заболеванием, в том числе с раком. Сигнатуры представляют собой комбинации нескольких мутаций, которые важны так же, как отпечатки, оставленные преступником на месте преступления. Такие сигнатуры могут помочь понять причину возникновения заболевания. Некоторые мутационные сигнатуры важны для клинических и терапевтических приложений. На эти мутации может быть направлено действие лекарств, а также они могут указывать на самое слабое место того или иного вида рака или другой болезни.

Британские ученые провели полногеномное секвенирование 12 тысяч опухолей от онкологических пациентов, зарегистрированных Национальной службой здравоохранения Англии (NHS). Геномные данные были предоставлены проектом 100,000 Genomes  британской клинической инициативой, целью которой является секвенирование 100 тысяч полных геномов от примерно 85 тысяч пациентов, имеющих рак или редкие заболевания. Благодаря этим обширным данным ученые выявили ряд мутационных сигнатур, которые могут говорить о причинах возникновения рака. Некоторые из них указывают на воздействие внешних факторов (курение, облучение УФ-светом), некоторые  на внутриклеточные процессы. Исследователи смогли выделить 58 новых мутационных сигнатур, которые позволяют предположить, что еще есть ряд причин развития рака, которые недостаточно изучены.

На основе полученных данных ученые разработали FitMS  компьютерный инструмент, который поможет ученым и врачам выявлять мутационные сигнатуры, связанные с раком, у своих пациентов. Это поспособствует более эффективной диагностике и лечению.

«Это исследование показало, насколько мощным инструментом может быть полногеномное секвенирование. Оно позволяет лучше понять, как у пациента развился рак, как он будет вести себя дальше и какие терапевтические подходы лучше выбрать. Потрясающе, что данные, полученные с помощью проекта NHS 100,000 Genomes, могут быть использованы службой здравоохранения для улучшения лечения и содержания онкологических пациентов»,  прокомментировала Мишель Митчелл, исполнительный директор организации Cancer Research UK, которая спонсировала исследование.


Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram.