Американские ученые проанализировали генетические данные 215 семей, в которых молодые люди до 30 лет страдали от двустворчатого аортального клапана — врожденного порока сердца. Оказалось, что за его появление отвечают редкие генетические варианты. Они содержались в геномах представителей 50% пострадавших семей. По словам ученых, в будущем семьи могут пройти генетическое тестирование и в случае обнаружения этих вариантов своевременно предотвратить развитие осложнений. Исследование опубликовано в журнале American Journal of Human Genetics.
Двустворчатый аортальный клапан — это наиболее распространенный врожденный порок сердца, при котором клапан имеет две створки вместо трех. Из-за этого он не открывается и не закрывается должным образом при каждом ударе сердца, что уменьшает приток крови через сердечные камеры. По оценкам, примерно 1 из 100 человек рождается с двустворчатым аортальным клапаном и испытывает одышку, боль в груди и обмороки. В более тяжелых случаях заболевание может привести к разрыву аорты и представлять угрозу для жизни. Ранее было установлено, что двустворчатый аортальный клапан чаще встречается у молодежи.
Американские ученые решили выяснить, с чем связаны проявления врожденного порока сердца у молодых людей. Для этого они проанализировали генетические данные 215 семей, где молодые люди до 30 лет испытывали проявления двустворчатого аортального клапана. Средний возраст пациентов составил 20 лет.
Команда выявила редкие генетические варианты, которые вызывают двустворчатый аортальный клапан или связаны с ним: они содержались в геномах представителей 50% (107) пострадавших семей. По словам ученых, генетическое тестирование не пригодится пожилым пациентам — скорее всего, у них нет повреждающих генетических вариантов, в отличие от молодежи.
«Важно понимать, что у многих людей с двустворчатыми клапанами аорты есть родственники, страдающие этим заболеванием. В будущем члены семьи могут пройти тестирование на наличие генетических вариантов, вызывающих осложнения со стороны двустворчатого клапана аорты, и люди, у которых есть эти генетические варианты, получат лечение на ранней стадии и предотвратят развитие осложнений в будущем», — подытожил Сиддхарт Пракаш, соавтор исследования из Научного центра здравоохранения Техасского университета в Хьюстоне, США.
Подписывайтесь на InScience.News в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram, Одноклассники.
